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脊柱骨骺发育不良的临床诊断及基因突变分析
 
     论文目录
 
中文摘要第1-8页
Abstract第8-11页
一. 前言第11-17页
   ·脊柱骨骺发育不良第11-16页
     ·先天性SED第13页
     ·迟发性SED第13-14页
     ·迟发性SED伴进行性骨关节病第14页
     ·Omani型SED第14-15页
     ·Kimberley型SED第15页
     ·Wolcott-Rallison型SED第15-16页
   ·课题组前期研究情况第16页
   ·研究目的及意义第16-17页
二. 研究对象与方法第17-28页
   ·研究对象第17页
   ·研究方法第17-20页
     ·技术路线第17-18页
     ·实验主要仪器第18-19页
     ·实验主要试剂第19页
     ·常用基因分析软件及在线数据库网址第19-20页
   ·实验方法第20-28页
     ·临床资料采集第20页
     ·血液标本采集第20页
     ·DNA样品提取第20-21页
     ·SED相关致病基因的引物设计第21-26页
     ·PCR扩增8个SED致病基因目的片段第26-27页
     ·PCR产物鉴定第27页
     ·PCR产物测序第27页
     ·DNA序列突变分析第27页
     ·突变体蛋白功能预测第27-28页
三. 结果第28-41页
   ·SED患者临床资料分析第28-34页
     ·SEDT-PA患者临床表现及影像学特点第28-31页
     ·SEDT患者临床表现及影像学特点第31-33页
     ·SEDC患者临床表现及影像学特点第33-34页
   ·SED患者基因突变分析第34-38页
     ·WISP3基因突变检测结果第34-35页
     ·SEDL基因突变检测结果第35-37页
     ·COL2A1基因突变检测结果第37-38页
   ·SED患者错义突变蛋白功能预测分析第38-41页
四. 讨论第41-68页
   ·脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)第41-53页
     ·SEDT-PA临床特点第41-45页
     ·WISP3基因突变分析与总结第45-50页
     ·WISP3蛋白结构及功能第50-52页
     ·SEDT-PA临床表型与基因型的相关性第52页
     ·小结第52-53页
   ·迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)第53-61页
     ·SEDT临床特点第53-54页
     ·SEDL基因突变分析与总结第54-59页
     ·Sedlin蛋白结构及功能第59-60页
     ·SEDT临床表型与基因型的相关性第60页
     ·小结第60-61页
   ·先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)第61-66页
     ·SEDC临床特点及鉴别诊断第61-64页
     ·COL2A1基因突变分析与Ⅱ型胶原蛋白结构及功能第64-65页
     ·SEDC临床表型与基因型的相关性第65-66页
     ·小结第66页
   ·研究的局限性分析(其他家系未检测出SED相关致病基因突变的原因分析)第66-68页
五. 结论第68-69页
参考文献第69-77页
缩略词表第77-78页
致谢第78-80页

 
 
论文编号BS2070514,这篇论文共80
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