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当前位置:教育论文中心首页--硕士论文--出生缺陷的基因组缺陷研究
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出生缺陷的基因组缺陷研究
 
     论文目录
 
中文摘要第3-4页
Abstract第4-5页
第一章 前言第8-28页
    1.1 国内外出生缺陷概况第8-11页
        1.1.1 叶酸可预防脊柱裂和无脑畸形(Folic acid-preventable spina bifida and anencephaly,FAPSBA)第8-9页
        1.1.2 孕妇年龄和唐氏综合症第9页
        1.1.3 碘缺乏病第9-10页
        1.1.4 先天畸形的预防第10-11页
    1.2 拷贝数变异(copy number variations,CNVs)第11-14页
        1.2.1 CNVs和重复序列第12页
        1.2.2 CNVs在基因组中的分布第12页
        1.2.3 CNVs的分类及检测第12-14页
    1.3 常用的染色体分析技术第14-15页
        1.3.1 染色体核型分析第14-15页
        1.3.2 快速检测方法:荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)和荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)第15页
    1.4 微阵列比较基因组杂交分析(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)第15-19页
        1.4.1 aCGH的优缺点第16-17页
        1.4.2 探针种类第17-19页
            1.4.2.1 克隆和PCR产物微阵列第17-18页
            1.4.2.2 寡核苷酸芯片第18-19页
    1.5 微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)及其临床应用第19-26页
        1.5.1 aCGH评估智力低下/发育迟缓第19-20页
        1.5.2 aCGH与孤独症第20页
        1.5.3 aCGH与先天性异常第20-21页
        1.5.4 aCGH鉴定新的综合征第21页
        1.5.5 微重复综合征第21-22页
        1.5.6 已知综合征的描述第22页
        1.5.7 aCGH在致病基因发现中的应用第22页
        1.5.8 aCGH与产前诊断第22-23页
        1.5.9 aCGH在临床诊断(产前筛查和产后检测)上的应用实例第23-25页
        1.5.10 微阵列用于产前诊断时需考虑分辨率、构成和验证第25-26页
    1.6 选题依据第26-27页
    1.7 研究内容第27-28页
第二章 微阵列比较基因组杂交芯片的设计和制备第28-47页
    2.1 点样探针的设计第28-44页
        2.1.1 实验材料第29页
        2.1.2 溶液及配制第29-30页
        2.1.3 仪器设备第30-31页
        2.1.4 PCR法扩增全基因组探针第31-37页
            2.1.4.1 第一轮PCR反应第31-33页
            2.1.4.2 第二轮PCR反应第33-34页
            2.1.4.3 第三轮PCR反应第34-36页
            2.1.4.4 第四轮PCR反应第36-37页
        2.1.5 琼脂糖凝胶电泳第37页
        2.1.6 PCR产物纯化第37-38页
        2.1.7 PCR法扩增出生缺陷靶向阵列式探针第38-39页
        2.1.8 点样前处理第39-40页
        2.1.9 实验结果第40-42页
        2.1.10 结果分析第42-44页
    2.2 玻璃基片的制备第44-45页
    2.3 比较基因组杂交芯片点样及点样后处理第45-47页
第三章 样品收集和标记第47-62页
    3.1 基因组DNA的提取第47-48页
        3.1.1 实验材料第47页
        3.1.2 试验方法第47-48页
        3.1.3 实验结果及分析第48页
    3.2 Bst法扩增基因组DNA第48-51页
        3.2.1 实验材料第49-50页
        3.2.2 实验方法第50-51页
    3.3 杂交和杂交后冲洗第51-62页
        3.3.1 实验材料第51-52页
        3.3.2 实验方法第52-53页
        3.3.3 扫描结果及分析第53-62页
结论第62-63页
参考文献第63-69页
致谢第69-70页
附录第70-97页
个人简历第97页

 
 
论文编号BS3312323,这篇论文共97
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