| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-11页 |
| 英文摘要 | 第11-15页 |
| 前言 | 第16-19页 |
| 文献回顾 | 第19-26页 |
| 实验一 基于二代测序技术平台，利用低起始模板量g DNA和单细胞对不同WGA方法的评估 | 第26-58页 |
| 1 材料 | 第27-29页 |
| 1.1 主要实验仪器 | 第27-28页 |
| 1.2 通用耗材 | 第28页 |
| 1.3 主要实验试剂 | 第28-29页 |
| 2 方法 | 第29-44页 |
| 2.1 研究对象与标本收集 | 第29页 |
| 2.2 g DNA的提取 | 第29-30页 |
| 2.3 g DNA的纯化 | 第30页 |
| 2.4 g DNA纯度的检测 | 第30-31页 |
| 2.5 g DNA浓度的测定 | 第31页 |
| 2.6 稀释g DNA样本的制备 | 第31-32页 |
| 2.7 显微操作分离单细胞 | 第32页 |
| 2.8 WGA | 第32-41页 |
| 2.9 CNV-Seq文库的构建、质检和上机测序 | 第41-44页 |
| 3 结果 | 第44-55页 |
| 3.1 Sure Plex、MALBAC和REPLI-g三种WGA方法一般情况比较 | 第44页 |
| 3.2 Sure Plex、MALBAC和REPLI-g WGA产物凝胶电泳分析 | 第44-46页 |
| 3.3 Sure Plex、MALBAC和REPLI-g WGA产物全基因组覆盖度对比 | 第46-49页 |
| 3.4 Sure Plex和MALBAC WGA产物全基因组覆盖度稳定性的研究 | 第49-50页 |
| 3.5 Sure Plex、MALBAC和REPLI-g WGA产物敏感性、特异性和可重复性的研究 .. 463.6 单细胞水平验证Sure Plex | 第50-53页 |
| 3.6 单细胞水平验验证 Sure Plex | 第53-55页 |
| 4 讨论 | 第55-58页 |
| 实验二 拷贝数变异测序技术在胚胎植入前遗传学诊断中的临床转化研究 | 第58-84页 |
| 1 材料 | 第59-61页 |
| 1.1 主要实验仪器 | 第59-60页 |
| 1.2 通用耗材 | 第60页 |
| 1.3 主要实验试剂 | 第60-61页 |
| 2 方法 | 第61-72页 |
| 2.1 研究方案 | 第61-62页 |
| 2.2 PGS流程 | 第62页 |
| 2.3 IVF、胚胎活检、胚胎玻璃化冷冻保存和复苏 | 第62-64页 |
| 2.4 WGA | 第64页 |
| 2.5 Sure Plex WGA | 第64-67页 |
| 2.6 a CGH | 第67-69页 |
| 2.7 CNV-Seq文库的构建、质检和上机测序 | 第69-72页 |
| 3 结果 | 第72-81页 |
| 3.1 CNV-Seq检测染色体非整倍体 | 第72-76页 |
| 3.2 CNV-Seq检测染色体非平衡易位 | 第76-77页 |
| 3.3 CNV-Seq在PGS中的临床转化研究 | 第77-81页 |
| 4 讨论 | 第81-84页 |
| 小结 | 第84-85页 |
| 参考文献 | 第85-93页 |
| 附录 | 第93-118页 |
| 个人简历及研究成果 | 第118-120页 |
| 致谢 | 第120页 |
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