| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| 英文摘要 | 第10-13页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 文献回顾 | 第16-31页 |
| 一、生物矿化与磷酸酶的功能 | 第16-20页 |
| 二、骨发育的调控 | 第20-27页 |
| 三、β 肾上腺素受体及其信号通路的研究进展 | 第27-31页 |
| 第一部分 ALPL 基因突变导致成骨发育不全的检测 | 第31-43页 |
| 实验一 HPP 患儿临床检查及突变位点筛查 | 第32-38页 |
| 1 材料与方法 | 第32-34页 |
| 2 结果 | 第34-36页 |
| 3 讨论 | 第36-38页 |
| 实验二 ALPL 基因突变小鼠的组织病理学观察 | 第38-42页 |
| 1 材料与方法 | 第38-39页 |
| 2 结果 | 第39页 |
| 3 讨论 | 第39-42页 |
| 小结 | 第42-43页 |
| 第二部分 HPP 患儿 BMMSCs 的生物学特性研究 | 第43-61页 |
| 实验一 HPP 患儿 BMMSCs 的生物学行为检测 | 第44-54页 |
| 1 材料与方法 | 第44-48页 |
| 2 结果 | 第48-51页 |
| 3 讨论 | 第51-54页 |
| 实验二 HPP 患者 BMMSCs 的基因芯片检测与分析 | 第54-60页 |
| 1 材料与方法 | 第54-56页 |
| 2 结果 | 第56-58页 |
| 3 讨论 | 第58-60页 |
| 小结 | 第60-61页 |
| 第三部分 BMMSCs 成骨分化中 ALPL 对 ADRB2 影响的实验研究 | 第61-76页 |
| 实验一 ALPL 基因沉默对 BMMSCs 成骨分化中 ADRB2 基因表达的影响 | 第62-68页 |
| 1 材料与方法 | 第62-63页 |
| 2 结果 | 第63-65页 |
| 3 讨论 | 第65-68页 |
| 实验二 ALPL 基因过表达对 BMMSCs 成骨分化中 ADRB2 基因表达的影响. | 第68-75页 |
| 1 材料与方法 | 第68-71页 |
| 2 结果 | 第71-73页 |
| 3 讨论 | 第73-75页 |
| 小结 | 第75-76页 |
| 第四部分 ADRB2 在 BMMSCs 成骨分化中的作用研究 | 第76-87页 |
| 实验一 ADRB2 基因沉默对 BMMSCs 成骨分化的影响 | 第77-81页 |
| 1 材料与方法 | 第77-78页 |
| 2 结果 | 第78-79页 |
| 3 讨论 | 第79-81页 |
| 实验二 ADRB2 基因过表达对 BMMSCs 成骨分化的影响 | 第81-86页 |
| 1 材料与方法 | 第81-82页 |
| 2 结果 | 第82-84页 |
| 3 讨论 | 第84-86页 |
| 小结 | 第86-87页 |
| 全文总结 | 第87-88页 |
| 参考文献 | 第88-100页 |
| 附录 | 第100-110页 |
| 个人简历和研究成果 | 第110-111页 |
| 致谢 | 第111页 |
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