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当前位置:教育论文中心首页--硕士论文--基于二代测序技术的MEN 2A全基因组测序分析和6个EPPK家系的基因突变谱及产前DNA诊断研究
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基于二代测序技术的MEN 2A全基因组测序分析和6个EPPK家系的基因突变谱及产前DNA诊断研究
 
     论文目录
 
致谢第4-6页
摘要第6-8页
ABSTRACT第8-9页
英文缩略词第10-15页
第一部分 基于二代测序技术的MEN 2A全基因组测序分析第15-57页
    1 引言第15-30页
        1.1 2型多发性内分泌腺瘤及其分子遗传学研究第15-20页
            1.1.1 多发性内分泌腺瘤及其分型第15-18页
            1.1.2 RET基因与受体第18页
            1.1.3 RET原癌基因突变第18-20页
        1.2 全基因组测序技术第20-26页
            1.2.1 第二代测序技术的发展第20-22页
            1.2.2 基于二代测序技术的全基因组测序技术流程第22-23页
            1.2.3 基于二代测序技术的数据分析的工具第23-25页
            1.2.4 基于二代测序技术的WGS的优势和局限性第25-26页
        1.3 MEN 2的治疗方案第26-30页
            1.3.1 甲状腺全切除术第26-27页
            1.3.2 颈部淋巴结清扫术第27-28页
            1.3.3 MEN 2的遗传咨询第28-30页
    2 实验材料与方法第30-37页
        2.1 主要溶液和试剂第30页
        2.2 主要仪器第30-31页
        2.3 实验方法第31-37页
            2.3.1 MEN 2A家系的收集和组织病理学检查第31-32页
            2.3.2 基因组DNA的纯化第32-33页
            2.3.3 基于二代测序技术的MEN 2A全基因组测序(WGS)第33-34页
            2.3.4 PCR扩增相关目的基因编码区第34-36页
            2.3.5 Sanger DNA测序验证第36页
            2.3.6 亚克隆测序验证第36-37页
    3 实验结果第37-46页
        3.1 MEN2A的全基因组测序第37-41页
            3.1.1 WGS的质量第37-38页
            3.1.2 WGS所发现的突变第38-41页
        3.2 MEN 2A家系成员RET基因突变筛查的电泳图谱第41-42页
        3.3 正、反向Sanger DNA测序的验证第42-46页
        3.4 亚克隆测序(内含子区第43595836核苷酸位点InDel的验证结果)第46页
    4 讨论第46-50页
    5 结论第50-52页
    参考文献第52-57页
第二部分 6个EPPK家系的基因突变谱及产前DNA诊断研究第57-88页
    1 表皮松解性掌跖角化症(EPPK)概述第57-63页
        1.1 掌跖角化症和表皮松解性掌跖角化症(EPPK)第57-58页
        1.2 EPPK的致病基因第58-60页
        1.3 角蛋白第60-61页
        1.4 EPPK的产前DNA诊断第61-63页
    2 实验材料与方法第63-70页
        2.1 EPPK家系的收集第63-66页
        2.2 基因组DNA的纯化和PCR扩增第66-68页
        2.3 Sanger DNA测序第68页
        2.4 AS-PCR验证基因突变第68页
        2.5 EPPK高风险胎儿基因组DNA的纯化第68-69页
        2.6 胎儿DNA样本的KRT9突变分析(包括微卫星DNA多态性连锁分析)第69-70页
    3 实验结果第70-81页
        3.1 Sanger DNA测序的结果第70-72页
        3.2 AS-PCR验证基因突的变结果第72-74页
        3.3 产前DNA诊断的结果第74-81页
            3.3.1 Sanger DNA测序的结果第74-76页
            3.3.2 胎儿的AS-PCR电泳结果第76-78页
            3.3.3 微卫星DNA多态性连锁分析的结果第78-80页
            3.3.4 产前DNA诊断筛查出的正常胎儿出生后的手、足照片第80-81页
    4 讨论第81-84页
    5 结论第84-85页
    参考文献第85-88页
综述第88-99页
    参考文献第96-99页
个人简介及硕士学习期间发表的论文第99页

 
 
论文编号BS3079557,这篇论文共99
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