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常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断的实验研究
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【中医学护理论文】作者：朱琴，徐炳森，黄学锋，周颖【摘要】 目的 ：建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)方法。方法：①通过微卫星连锁分析确定2个多囊肾家系的ADPKD致病基因。检测的微卫星包括为与PKD1连锁的KG8、SM6、CW4和CW2以及与PKD2连锁的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423。②对18个淋巴细胞和1个PKD1突变所致ADPKD成员行常规体外受精胚胎移植后的5个废弃胚胎15个卵裂球行多重巢式PCR和毛细管电泳检测与PKD1连锁的微卫星分型。结果：①KG8、CW4和CW2 可作为连锁微卫星分析外周血和单个细胞的PKD1突变;②2个家系的致病基因均为PKD1;③单个卵裂球扩增成功率为86.67%(13/15)，单个淋巴细胞扩增成功率为88.89%(16/18)，CW4等位基因脱扣率为25%(4/16)，CW2未发现等位基因脱扣，均未发现污染，2个胚胎携带致病基因。结论：PKD1连锁的微卫星分型可作为PKD1突变所致ADPKD的PGD诊断方法。
【关键词】 常染色体多囊肾疾病;PKD1;微卫星;植入前诊断;遗传学
Abstract: Objective: To establish a method of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) caused by PKD1 mutation. Method: PCR and capillary electrophoresis were used to analysis microsatellite markers KG8， SM6， CW4 and CW2 linked to PKD
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