| | | 开滦煤矿汉族人群原发性高血压遗传学调查
| | 医学生暑期实践论文 作者：沈志霞，李宏芬，任燕，王秀艳，吴寿岭
【关键词】 血管紧张素原；高血压；家族史
Genetic investigation of essential hypertension of Han populations in Kailuan coal mine
【Abstract】 AIM: To study the role that the angiotensinogen (AGT ) gene plays in the pathogenesis of essential hypertension (EH) and investigate the possible association between the AGT gene and the susceptibility to EH in Han populations of Kailuan coal mine. METHODS: The polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) was used to detect the genotype frequency and polymorphism of the T704C SNP of AGT gene in 1224 individuals. The relationship between the AGT gene and the susceptibility to ET family was analyzed. RESULTS: The prevalence of hypertension in the individuals with family EH history was higher than the ones without family EH history (23.3% vs 14.8%, P<0.01). The prevalence of hypertension in the individuals carrying the homozygote for C alleles was higher compared to the individuals with wild type TT genotype (OR=5.30, 95%, CI:2.40～11.74); although the prevalence in the individuals carrying TC genotype was higher than the ones carrying TT genotype ,there was no statistically difference (P>0.05); the difference in the individuals with family EH history was more remarkable(OR=13.56, 95%, CI: 2.96~62.18). CONCLUSION: Hereditary factor plays an important role in the development of EH and AGT gene may be one of the most key susceptibility genes of EH in Han populations of Kailuan coal mine.
【Keywords】 angiotensinogen; hypertension; family medical history
【摘要】目的医学生暑期实践论文： 研究血管紧张素原（AGT）基因在开滦煤矿汉族人群原发性高血压发病中的医学生暑期实践论文作用，探讨可能与高血压家族史有关的遗传易感性. 方法： 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCRRFLP）的方法检测1224例开滦煤矿汉族人AGT基因T704C单核苷酸多态性；结合家族史分析了原发性高血压的家族遗传易感性及同AGT基因型之间的关系. 结果： 研究人群中，有家族史的高血压患病率为23.3%，明显高于无家族史患病率的14.8%（P<0.01）；相对于野生TT基因型，携带有突变纯合子CC基因型的高血压患病率较高（OR=5.30, 95%CI 2.40～11.74）；而携带TC基因型的患病率虽亦高于TT基因型，差异无统计学意义（P>0.05）；在有高血压家族史的研究人群中表现更显著（OR=13.56, 95%CI 2.96～62.18）. 结论： 遗传因素在开滦煤矿汉族人群原发性高血压发病中起重要作用，AGT基因可能是其重要易感基因之一.
【关键词】 血管紧张素原；高血压；家族史
0引言
原发性高血压（essential hypertension, EH）是遗传因素和环境因素共同作用的结果. 流行病学研究显示，高血压有明显的家族聚集性. 据估计，人群中20%～40%的血压变异是由遗传决定的，而95%的原发性高血压为多基因遗传病. 肾素血管紧张素系统(renin angiotensin system, RAS)在高血压的发病和发展中具有重要作用，编码该系统蛋白质的基因也成为重要的高血压后选基因，血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)作为该系统的关键因素，其基因多态性与原发性高血压的关系成为近年来国内外学者们研究热点之一，但可能由于研究人群的种族和地区差异、研究对象的入选标准不统一及研究方法等的不同，并未取得一致的结论［1-5］. 我们检测了1224例开滦煤矿汉族人群的AGT基因多态性，结合高血压家族史，旨在探讨可能与高血压有关的遗传易感性.
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