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XPD基因多态性与辐射致染色体损伤关系
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【摘要】 目的 探讨人类着色性干皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性，为筛检电离辐射高危人群提供生物学指标。方法 应用病例对照研究方法，以唐山市所有从事射线工作的人员为对象，选择有染色体异常的放射人员182人为病例组，以无辐射损伤182人为对照组，进行1∶1配对。染色体分析采用微量全血培养法，XPD基因751，312位点基因型检测采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCRRFLP)分析。结果 XPD 751位点野生型AA与突变基因型(包括突变杂合子AC和突变纯合子CC)在病例组与对照组之间差异有统计学意义，病例组野生基因型频率高于对照组(OR=190，95% CI=110～328，P<005)。结论 XPD 751位点基因多态性与辐射致染色体损伤有关联，751位点野生基因型AA是辐射致染色体损伤的危险因素。
【关键词】 电离辐射
随着射线与辐射技术应用的愈来愈广，职业接触人数不断增加，电离辐射及其对机体的损伤引起人们广泛关注。辐射可导致具有严密超螺旋结构的DNA发生链断裂，断片游离，使染色体发生各种畸变。辐射导致的生物学效应除与暴露射线的种类、剂量、受照方式、辐射品质等因素有关外，还与机体对损伤的修复功能密切相关。研究报道，健康人群中辐射敏感性的显著不同，其根源可能在于DNA修复酶的基因多态性〔1，2〕。本研究采用1∶1病例对照研究方法，分析2组人群的人类着色性干皮病基因(XPD)等位基因分布频率，探讨XPD基因多态性与辐射损伤易感性的关系，为寻找个体对电离辐射易感的分子标志物提供依据。
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