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基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展
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【动物西医学论文】【摘要】 以往，人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的 影响 。但近些年来，随着人们对内含子和基因序列功能 研究 的不断深入，发现在mRNA剪切过程中，如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变，往往会造成剪切点改变，从而导致编码的蛋白质功能异常。本文对内含子的功能，以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述。
【关键词】 内含子 功能 视网膜色素变性
Progress in the research of mutation of genetic intron and retinitis pigmentosa
AbstractPeople used to think that random mutations in intron had no significant effect on organism. But now, with the deep research of functions of intron and genetic sequence, we find that the base alteration taken place in intron may cause the splice site change and produce dysfunction codogenic protein. The article reviews the researches of gene mutation in intron and the studies on the molecular genetics of retinitis pigmentosa.
· KEYWORDS: intron; mutation; retinitis pigmentosa
0引言
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底
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