| | | 基因芯片技术进展及应用
| | 临床医学毕业论文 作者：刘炎
[关键词] 基因芯片；核酸探针序列；杂交
1 基因芯片概述
随着人类基因组计划( Human Genome Project)即全部核苷酸测序的临床医学毕业论文即将完成
，人类基因组研究的临床医学毕业论文重心逐渐进入后基因组时代（ Postgenome Era）向基因的功
能及基因的多样性倾斜［1，2］。通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态
下大量基因表达的平行分析，研究相应基因在生物体内的功能，阐明不同层次多基
因协同作用的机理，进而在人类重大疾病如癌症、心血管疾病的发病机理、诊断治
疗、药物开发等方面的研究发挥巨大的作用。它将大大推动人类结构基因组及功能
基因组的各项基因组研究计划。
基因芯片的工作原理与经典的核酸分子杂交方法（southern 、northern）是
一致的，都是应用已知核酸序列作为探针与互补的靶核苷酸序列杂交，通过随后的
信号检测进行定性与定量分析，基因芯片在一微小的基片（硅片、玻片、塑料片等
）表面集成了大量的分子识别探针，能够在同一时间内平行分析大量的基因，进行
大信息量的筛选与检测分析［3，4］。基因芯片主要技术流程包括：芯片的设计与
制备；靶基因的标记；芯片杂交与杂交信号检测。
基因芯片的设计实际上是指芯片上核酸探针序列的选择以及排布，设计方法取
决于其应用目的，目前的应用范围主要包括基因表达和转录图谱分析及靶序列中单
碱基多态位点（single nucleotide polymorphism，SNP）或突变点的检测，表达
型芯片的目的是在杂交实验中对多个不同状态样品(不同组织或不同发育阶段、不
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