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Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义 ——附妊娠合并慢性粒细胞白血病1例报告

【西医学论文集】作者:韩爱兰 袁美莲 陈英 王燕 唐玉蓉【关键词】 Ph染色体 慢性白血病 妊娠
慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因,90%患者在慢粒慢性期具有Ph染色体,极少数病人同时伴有附加异常[1]。妊娠合并慢性粒细胞白血病,其染色体核型具有Ph染色体外还伴有附加异常,并且中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分明显增高者,实属少见,我们遇到1例,报告如下。
1 临床资料
患者,女24岁,停经8个月,发现血象异常2月余,曾就诊多家医院,多次查血常规其结果:WBC(30.6~40.2)×109/L,Hb 120~180 g/L,BPC(300~330)×109/L。两次骨髓形态学检查,均示增生极度活跃,粒系增生明显活跃,以中晚杆分为主。红系增生良好,巨核细胞明显增多,血小板多见;NAP积分增高186~268分,皆诊断为感染骨髓象,慢粒不除外。病人经抗感染治疗后,WBC未见明显降低。于2006年11月26日患者入我院,查体:皮肤粘膜苍白,无出血点,浅表淋巴结无肿大,腹膨隆,肝脾触诊不满意。患者既往身体健康,无慢性疾病史,无服药史,无化学接触史。血常规:WBC 89.4×109/L,Hb 102g/L,BPC 370×109/L。外周血片分类:原粒0.01、早幼粒0.01、中幼粒0.20、晚幼粒0.24、杆状核0.26、分叶核0.14,嗜酸粒细胞0.03,嗜碱粒细胞0.04,淋巴细胞0.09,有核红细胞2个。骨髓象:增生极度活跃,粒系0.8,红系0.18,淋巴细胞0.02。原始粒细胞0.06,以中晚幼粒细胞为主,嗜酸、嗜碱粒细胞多见,全片见巨核细胞436个,血小板散在、成堆多见。碱性磷酸酶(NAP)染色:阳性率85%,积分268分。
染色体检查:无菌抽取患者骨髓液2~3 ml,接种1640
 
 
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